Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности в перинатальный период. Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:
- легко-корригируемые;
- несовместимые с жизнью;
- совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.
Врожденные пороки развития плода диагностируются при ультразвуковом исследовании. При беременности женщина проходит УЗИ не позднее срока 17-ти недель. Если беременная женщина находится в группе риска, то ультразвуковые исследования проводят с особой тщательностью. При выявлении врожденных пороков развития плода рекомендуется прерывание беременности.
ВПР — следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности.
Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.
Почему это происходит?
Причины врожденных пороков развития
Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны. Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей. Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.
Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.
Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.
Также повлиять на развитие плода могут следующие факторы:
- Нехватка кислорода. Это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, инфаркту и кровоизлиянию плаценты, тяжелой анемии и раннему прерыванию беременности.
- Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр.
- Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода. Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол и отдельные лекарственные препараты.
- Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки.
- Травмы матери в процессе беременности.
- Эндокринные заболевания.
Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.
Читайте также:
Врачи отмечают, что врожденные пороки развития являются одной из основных причин детской заболеваемости и смертности. Эти аномалии могут затрагивать различные органы и системы, что делает их диагностику и лечение сложными задачами. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления пороков, что позволяет начать лечение на самых ранних стадиях и улучшить прогноз для ребенка. Врачи также акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для семей, в которых уже есть случаи врожденных аномалий. Это может помочь в оценке рисков и принятии информированных решений. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявлять многие пороки еще до рождения, что открывает новые возможности для вмешательства и подготовки родителей. В целом, комплексный подход к лечению и поддержке таких детей, включая мультидисциплинарные команды специалистов, играет ключевую роль в их реабилитации и адаптации к жизни.
Классификация врожденных пороков развития
Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:
- Гаметопатии.
- Бластопатии.
- Эмбриопатии.
- Фетопатии.
Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:
- Агенезия — отсутствие определенного органа.
- Аплазия — недоразвитие или отсутствие органа.
- Гипотрофия — снижение массы тела плода или младенца.
- Гипоплазия — малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
- Гиперплазия — увеличение размеров органа или массы тела.
- Гетеротопия — размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
- Макросомия — проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
- Гетероплазия — сбои в разграничении отдельных видов ткани.
- Эктопия — смещение одного из органов.
- Стеноз — сужение отверстия или канала.
- Атрезия — отсутствие естественного отверстия или канала.
- Слияние или сращение органов.
- Персистирование — обратный процесс развития морфологических структур.
- Дисхрония — ускорение или торможение развития процессов.
Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.
По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:
- изолированные;
- множественные;
- системные.
Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.
Врожденные пороки ЦНС
К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.
Врожденные пороки развития нервной системы:
- агенезия мозолистого тела;
- анэнцефалия;
- голопрозэнцефалия;
- цефалоцеле;
- гидроцефалия и вентрикуломегалия;
- кисты сосудистого сплетения,
- микроцефалия;
- spina bifida.
Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.
Врожденные пороки развития — это тема, которая вызывает много обсуждений и эмоций. Люди часто делятся своими историями, рассказывая о том, как такие пороки влияют на жизнь как самих пациентов, так и их семей. Многие отмечают, что важна поддержка и понимание со стороны общества. Некоторые родители сталкиваются с предвзятостью и недостатком информации, что усложняет их путь. В то же время, существует множество организаций и сообществ, которые помогают семьям справляться с трудностями, предоставляя ресурсы и поддержку. Важно также говорить о профилактике и ранней диагностике, чтобы улучшить качество жизни детей с такими диагнозами. Обсуждение данной темы способствует повышению осведомленности и уменьшению стигматизации, что, безусловно, является шагом к более инклюзивному обществу.
Методы лечения ВПР
Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни. Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем. При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.
-
Читайте также:
Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.
Внимание!
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Вопрос-ответ
Какие бывают врожденные пороки развития?
Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.
Что относится к порокам развития?
«Пороки развития» — это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врождённые пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела.
Какие бывают врожденные аномалии?
Агенезия — полное врожденное отсутствие органа. Аплазия — врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Гипоплазия — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа. Ещё
Что такое врожденные пороки развития плода?
Врожденные пороки развития плода – это неблагоприятное осложнение беременности, которое является первопричиной детской смертности и инвалидности. К ВПР относятся отсутствие конечностей и головного мозга, аномалии сердца и открытая грыжа спинного мозга, челюстно-лицевые деформации и пр.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о врожденных пороках развития, чтобы лучше понимать их природу и последствия. Знание о различных типах пороков, их симптомах и возможных методах лечения поможет вам быть более подготовленными к общению с медицинскими специалистами.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите медицинские обследования во время беременности, чтобы выявить возможные риски и пороки развития на ранних стадиях. Ультразвуковое исследование и генетическое тестирование могут помочь в ранней диагностике и принятии необходимых мер.
СОВЕТ №3
Обсуждайте свои опасения и вопросы с врачом или генетиком. Открытое общение с медицинскими специалистами поможет вам получить необходимые рекомендации и поддержку, а также понять, какие шаги можно предпринять для улучшения здоровья вашего ребенка.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни до и во время беременности. Правильное питание, отказ от вредных привычек и регулярные физические нагрузки могут значительно снизить риск возникновения врожденных пороков развития.
-
Читайте также:
