Ахондроплазия — врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением роста костной и хрящевой ткани. При этом средний рост взрослого мужчины с ахондроплазией составляет 131 см, женщины — 124 см. Заболевание встречается в 1 случае на 10–25 тысяч новорожденных, у женщин — чаще, чем у мужчин. Причина патологии — мутация в гене рецептора ростового гормона, поэтому заместительная терапия гормоном роста в этом случае неэффективна.
Причины
Ахондроплазия — следствие нарушения процессов энходрального окостенения (развития кости внутри хряща). Клетки ростковой зоны при патологии располагаются хаотично, что нарушает нормальное окостенение и замедляет рост костей. За счет этого происходит недоразвитие только костной ткани, растущей по энхондральному типу. Это длинные трубчатые, а также кости основания черепа. С другой стороны, кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, развиваются нормально, поэтому пропорции головы и тела не соответствуют типичным для взрослого здорового человека, а череп приобретает неправильную форму.
Главная виновница патологии роста — мутация гена FGFR3, отвечающего за развитие хрящевой ткани, из-за нее рост хряща угнетается. В большинстве случаев возникает она спонтанно: такое нарушение называют внезапным генетическим дефектом. Но риск выше, если заболевание диагностировано у одного из родителей, в особенности отца.
Врачи отмечают, что ахондроплазия является наиболее распространённым генетическим нарушением, приводящим к карликовости. Это заболевание связано с мутацией гена FGFR3, который отвечает за регуляцию роста костей. Специалисты подчеркивают, что, несмотря на физические ограничения, многие пациенты с ахондроплазией могут вести полноценную жизнь, достигая успехов в различных сферах. Важно, чтобы такие пациенты получали своевременную медицинскую помощь и поддержку, включая физиотерапию и психологическую адаптацию. Врачи также акцентируют внимание на необходимости повышения общественного сознания о данной патологии, чтобы снизить стигматизацию и улучшить качество жизни людей с этим заболеванием.
Формы
Ахондроплазия подразделяется на наследственную и спорадическую. При наследственной форме мутировавший ген передается от родителей детям по аутосомно-доминантному типу, и заболевание проявляется, если оба родителя имеют мутированный ген.
Спорадическая форма возникает без связи с наследственностью под действием естественной радиации, экстремальной температуры, а также в результате образования в организме метаболитов — химических соединений с мутагенным эффектом.
Симптомы
Внешние признаки ахондроплазии заметны уже при рождении. У ребенка относительно большая голова и короткие конечности. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, выпирают теменные и затылочные бугры. Иногда это сочетается с гидроцефалией. Нарушения строения лицевого скелета связаны с неправильным развитием костей основания черепа.
У детей с ахондроплазией глаза широко расставлены и глубоко посажены, во внутренних уголках есть дополнительные складочки. При карликовости нос имеет характерную седловидную форму, сплющен, а его верхняя часть довольно широкая. Лобные кости и верхняя челюсть значительно выступают вперед. Язык обычно грубый, небо высокое.
Конечности укорачиваются за счет бедер и плеч, при этом ручки в раннем возрасте достают только до пупка, а все сегменты немного искривлены. Стопы и ладони широкие и короткие. Большой палец руки длинный, а остальные — укороченные. В первые месяцы на конечностях видны кожные складки и жировые подушки. Туловище развито нормально, грудная клетка не изменена. Но живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы при карликовости сильно выступают.
У детей с ахондроплазией выше риск внезапной смерти во сне. Это объясняется сдавлением продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии затылочного отверстия. Особенности строения лица, больших миндалин и уменьшенная грудная клетка приводят к проблемам дыхательной системы.
Из-за нарушения мышечного тонуса на первом-втором году жизни может развиться шейно-грудной кифоз, который исчезает с началом ходьбы. Физическое развитие ребенка в целом немного отстает — держать головку он начинает после 3–4 месяцев, сидит — в 8–9 месяцев, ходит — в 1,5–2 года. Но на интеллектуальном и психическом развитии это обычно не сказывается.
Читайте также:
Поскольку периостальный рост при ахондроплазии остается нормальным, кости с возрастом утолщаются, изгибаются, покрываются буграми. Повышенная эластичность эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей приводит к прогрессирующим вальгусным и варусным деформациям, чему способствует значительная масса туловища. Нарушенная ось конечностей провоцирует развитие плосковальгусных стоп и разболтанность коленных суставов. Бедренные кости скручиваются внутрь в нижних отделах, малоберцовая кость в верхнем отделе выдвигается и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем создает перекос вилки голеностопа, отчего стопа разворачивается под углом 10–20°. Руки искривляются в зоне предплечий, к взрослому возрасту они остаются укороченными, но достают уже до паховой складки.
Взрослые мужчины в среднем достигают роста 131 см, женщины — 124 см. В этот период изменения головы и лицевых костей усугубляются: лоб еще больше выдается и нависает, переносица врезается в лицо, видны нарушения прикуса, возможно косоглазие, склонность к ожирению. Из-за патологии носовых ходов больные часто страдают от отитов и кондуктивной тугоухости. Обструкция верхних дыхательных путей вызывает дыхательную недостаточность.
Еще один симптом заболевания — сужение спинномозгового канала. Это приводит к нарушениям чувствительности, парестезиям и болям в ногах, а иногда — к проблемам со стороны тазовых органов (недержание мочи и кала, снижение половой функции у мужчин).
Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое вызывает карликовость и влияет на рост костей. Мнения людей о ней часто варьируются. Некоторые считают, что это просто особенность, которая не должна ограничивать человека в жизни. Они подчеркивают, что многие с ахондроплазией ведут активный образ жизни, добиваются успехов в карьере и находят счастье в личной жизни. Однако есть и те, кто выражает беспокойство о предвзятости и дискриминации, с которыми сталкиваются люди с этим заболеванием. Общество порой не понимает, что за внешними отличиями скрываются такие же мечты и амбиции. Важно создать инклюзивную среду, где каждый сможет чувствовать себя комфортно и уверенно, независимо от роста.
Диагностика
Характерный внешний вид младенца и пропорции его тела позволяют сразу поставить диагноз. Для оценки степени отклонения от нормального развития ребенка осматривают и заносят данные в таблицу, которая ведется на протяжении его роста и развития.
Поскольку ахондроплазия сочетается с рядом других патологий, требуется консультация профильных врачей — нейрохирурга, отоларинголога, пульмонолога. Также проводится рентген черепа, грудной клетки, позвоночника, таза, трубчатых костей, коленного сустава, голеностопа. Снимки показывают характерные для карликовости изменения костей.
Лечение
Современная медицина не имеет примеров полного излечения пациентов с ахондроплазией. Эффективность терапии с использованием гормона роста не доказана. Основные меры направлены на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Это ЛФК, массаж, ортопедическая обувь. Также требуется и профилактика ожирения.
Хирургическое вмешательство показано только при выраженном искривлении конечности или сужении спинномозгового канала. Деформации корректируют путем остеотомии, спинальный стеноз — методом ламинэктомии. Иногда для увеличения роста выполняют двухэтапные операции по удлинению костей. Вначале удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, а затем проводятся операции на оставшихся сегментах.
Профилактика
Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка. Заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.
Внимание!
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Вопрос-ответ
Что означает ахондроплазия?
Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Оно относится к группе редких заболеваний, которые называются остеохондродисплазией. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста.
-
Читайте также:
Сколько живут люди с ахондроплазией?
Ожидаемая продолжительность жизни при ахондроплазии примерно на 10 лет ниже среднего значения. Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых.
Почему рождаются дети с ахондроплазией?
Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наличие одной копии мутантного гена (от одного из родителей) достаточно для проявления признаков заболевания. Если один из родителей имеет ахондроплазию, вероятность передачи этого состояния ребенку составляет 50% для каждой беременности.
Можно ли вылечить ахондроплазию?
Как лечится? В настоящее время не существует специфических методов лечения, за исключением возможности хирургического удлинения конечностей, что позволяет достичь роста, обеспечивающего лучшее качество жизни.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о ахондроплазии и связанных с ней состояниях. Понимание особенностей этого генетического расстройства поможет вам лучше осознать, с чем сталкиваются люди с ахондроплазией, и как это может повлиять на их жизнь.
СОВЕТ №2
Общайтесь с людьми, имеющими ахондроплазию, и их семьями. Личный опыт и истории могут дать вам уникальную перспективу и понимание, а также помогут развить эмпатию и поддержку.
СОВЕТ №3
Поддерживайте инклюзивные инициативы и мероприятия, направленные на повышение осведомленности об ахондроплазии. Участие в таких мероприятиях не только поможет вам узнать больше, но и поддержит людей с этим состоянием в их стремлении к равенству и принятию в обществе.
СОВЕТ №4
Обратите внимание на доступность и адаптацию окружающей среды для людей с ахондроплазией. Поддерживайте проекты и инициативы, направленные на улучшение доступности общественных пространств, чтобы сделать их более удобными для всех.
